erhöhtes Risiko Trisomie

[Alvetta]

Hallo zusammen,
bin neu hier und gespannt, bisher war ich auf einem Deutschen Forum unterwegs.
Ich hatte vor ein paar Wochen das Ersttrimesterscreening wobei beim Ultraschall alles Bestens aussah, auch die Nackenfalte lag im Normalbereich zwischen 1,0 und 1,6.
Letzten Freitag hat mich dann meine Frauenärztin angerufen, dass bei mir ein erhöhtes Risiko an Trisomie 21 (1:371) und Trisomie 13+18 (1:927) vorliegt und sie mir empfiehlt einen NipT (nicht invasiven pränatal Test) zu machen. Ich war erstmal geschockt und hab den Test dann gleich gemacht. Im Nachhinein frag ich mich, warum?
Ist das wirklich ein so hohes Risiko? Seit Juli 2015 wurde die Grenze bei 1:1000 festgesetzt, vorher hätte man in meinem Fall nicht gross darauf reagiert. Und jetzt so eine Panikmacherei?
Zuerst war ich wirklich etwas geschockt und ungläubig, mitlerweile sehe ich es etwas lockerer. Ergebnisse kommen Freitag oder Montag.
Ist jemand in einer ähnlichen Situation oder kann mir etwas dazu sagen/raten?
Heute 14+1

[balouli]

Hallo alvetta, mir ging es zimlich änlich wie dir, wir haben dann auch einen test gemacht und bei dem kam hersus dass alles in ordnung ist. Im nachhinein würde ich den test nicht mehr machen, da wir das kind so oder so behalten hätten. Ich fand es auch ein bisschen panikmacherei....

[Ayse]

Kenne mich leider nicht aus mit diesem thema aber ich habe heute 14+0!! Fast gleich wie du.. Freut mich [-][-][VICTORY HAND]️[VICTORY HAND]

[Stella*]

Hallo Alvetta

Gemäss dem ETT war bei mir das Risiko ca. 1:200. Wir haben keine weiteren Tests gemacht, sondern einfach ganz fest darauf gehofft, dass alles gut kommt. Es war dann glücklicherweise auch so und wir haben einen gesunden Jungen.

Alles Gute! Lass dich nicht verrückt machen.

[Jamiro]

Wie alt bist Du denn? Das fände ich noch wichtig zu wissen, da das Alter einen grossen Einfluss auf die Wahrscheinlichkeitsberechnung beim ETT hat.
Persönlich halte ich sowieso nicht viel von diesen Wahrscheinlichkeitsberechnungen. Das beste Test-Ergebnis nützt einen nichts, wenn man genau das eine kranke Kind hat. Wichtig erscheint mir eher, dass man sich VOR allfälligen Tests überlegt, was man im Falle eines schlechtes Ergebnisses damit anfängt. Hätte es überhaupt Konsequenzen? Wenn ja, welche? Möchte man weitere Tests? etc...

Ich hoffe, Du erhältst bald einen positiven Bescheid!

[Alvetta]

@balouli
Wie hoch war denn dein Risiko? Ich fühlte mich ehrlichgesagt ziemlich überrumpelt von meiner Ärztin. Hatte gar nicht so die Wahl. Sie meinte: kommen Sie doch vorbei dann machen wir das, dann sind Sie nachher beruhigter. Naja... geht so
Wie ist denn das Ergebis? Ist es wieder eine Wahrscheinlichkeit oder ist es ein zu 95% alles Gut oder in welcher Form kommt das Ergebnis raus?

@ayse
Cool. Dann hast du jein ETT machen lassen oder war bei dir einfach alles gut?

@stella
Darf ich fragen wie alt du warst? Ich denke dass Vieles auch vom Alter abhängt. Ich bin übrigens 31 und es ist mein erstes Kind. Es freut mich sehr, dass ihr einen gesunden Jungen habt.

Ich denk dann aber auch immer, man kann nicht immer denken, bei mir wird alles gut. Es trifft immer die Anderen. Und wenn ich dann sehe zu 99.73% ist das Kind gesund denk ich wieder: es wird bestimmt gesund sein...

[Stella*]

Bei der Geburt war ich 39 und mein GG 49. Wir gehören also zum älteren Semester. Trotzdem hatte ich immer ein gutes Gefühl.

Bei uns waren weitere Tests auch ein Thema, doch die FA hat uns zu nichts gedrängt, sondern sofort akzeptiert, dass wir nichts weiteres machen wollten.

Was würdet ihr denn machen, wenn der Test nicht gut ist? Habt ihr euch das schon überlegt?

[Alvetta]

Wir wollen erst wirklich darüber nachdenken, wenn wir das Ergebnis haben. Klar denk ich trotzdem schon ein wenig nach, aber hab/werde mich zu nichts entscheiden bevor die Ergebnisse nicht da sind. Den Test hab ich eh schon gemacht (würde ihn nicht mehr machen) und wollen uns wirklich erst damit auseinandersetzen, wenn es denn wirklich negativ sein sollte, vorher ist es reine was wäre wenn und wahrscheinlich ist ja dann doch alles gut und man hat sich bereits voll reingesteigert. Will ich nicht.

[Helena]

Ich verstehe diese Einstellung, denn wenn man nicht wirklich vor den Tatsachen steht, denkt man je nachdem völlig anders. Und die 3 Trisomien bedeuten ja auch sehr unterschiedliche Ausgangslagen (21er überleben oft gut, 13+18 sterben meistens vor der 40. oder kurz nach der Geburt).
Ich hatte zwar keinen Blutttest, da die Nackenfalte so schlecht war, dass meine FÄ den gar nicht mehr machte. Ich hätte aber nicht einfach abwarten wollen, sondern machte die weiteren Testschritte. Denn die Ungewissheit hätte trotzdem weitergenagt.
Drück euch die Daumen.

[Viremar]

Die Frage ist doch, könnte man sich ein Kind mit einer Behinderung vorstellen?

Dazu will ich kurz meine Geschichte erzählen. Das Risiko lag bei 1:157. Für mich war lange "klar", dass ich kein Kind mit einer Behinderung möchte. Für meine Frau war das aber kein Problem und somit verzichteten wir auf weitere Untersuchungen. Das einzige was ich damals zu meiner Frau sagte, war dass ich nicht weiss, wie sich ein Kind mit einer Behinderung auf unsere Beziehung auswirken wird.

Unsere Tochter kam mit T21 zur Welt. In der darauf folgenden Nacht habe ich schlecht geschlafen und geträumt und habe so das erlebte verarbeitet. Danach war für mich das Thema "eigenes Kind mit Behinderung --> NEIN" vom Tisch. Anders bei meiner Frau, die sich im Vorfeld ein solches Kind vorstellen konnte. Sie brauchte ein paar Wochen und professionelle Unterstützung.

Klar gibt ein Kind mit T21 mehr Aufwand, aber ich habe mir immer gesagt, irgendwann wird sie trocken sein, wird sprechen, lesen, schreiben können und und und, aber es braucht einfach etwas mehr Zeit. Mit knapp 6 Jahren (kurz vor dem Kindergarten) war sie tatsächlich trocken. Heute geht sie in die 1. Regelklasse lernt lesen, schreiben, rechnen und hat Freude daran zur Schule zu gehen. Sie ist in der Klasse akzeptiert.

Kleiner Nachtrag: Uns kann man jederzeit Kontaktieren, wenn jemand Fragen hat oder vorbeikommen will.

[Helena]

Hallo Alvetta
Hast du nun das Ergebnis des weiteren Tests bereits bekommen?

[Alvetta]

Nein leider immer noch keine Ergebnisse. Macht mich noch verrückt. Meine FÄ arbeitet nur Mo und Fr so muss ich mich wohl noch bis Fr gedulden.

[Helena]

Also falls du fast vergehst vor warten: weisst du, wo sie den Test machten? Ich hab da jeweils selbst angerufen, wenn du dich das getraust, die Labortechniker geben einfach ganz trocken Auskunft.

[Alvetta]

Nein ich hab ehrlich gesagt keinen blassen Schimmer wo die das machen lassen. Werde es nun auch noch bis Freitag aushalten. Danke für den Tipp.
Ich bin unterdessen sehr viel ruhiger und gelassener und hab so ein sicheres Gefühl, dass alles gut und in Ordnung ist. So ist es erträglicher. Falls dann doch ein anderes Ergebnis heraus kommt würde es mich dafür wahrscheinlich aus den Latschen hauen.

[Alvetta]

Leider habe ich erst am Montag einen Anruf bekommen: Hab mir den ganzen Tag die Augen ausgeheult. Mein Freund kam dann am Mittag, ich hab ihm erzählt dass ein Trisomie 18 Baby nicht überlebensfähig ist. Meistens schon während der Schwangerschaft, sonst kurz nach der Geburt stirbt. Hab nur geweint und geweint. Er hat sich am Nachmittag frei genommen, haben besprochen dass wir der Fruchtwasseruntersuchung zustimmen und falls unser Kind (jetzt wissen wir unsere Tochter) Trisomie 18 hat, wir die Schwangerschaft abbrechen werden. Um das Leiden von mir und der kleinen so kurz wie möglich zu halten.

Um 15.00 hat uns die FÄ alles sehr genau erklärt und aufgezeigt, viel besser als die Andere. Und hat dann gemeint, sie sei doch sehr erstaunt über das Ergebnis - da ja bisher und auch beim heutigen Ultraschall den sie extra für uns gemacht hat alles unauffällig war/ist.

Beim Ersttrimestertest kam ja heraus:

Trisomie 21 1:371

Trisomie 13/18 1:797

und Nackenfalte im Normbereich.

Darum haben sie einen weiteren Test gemacht - diesen NiPT (Harmony Test) um eigentlich die Trisomie 21 auszuschliessen und nun kam raus:

>> Hohes Risiko für Trisomie 18, jedoch tiefes Risiko für die untersuchten Chromosomenanomalien Trisomie 13, 21 und geschlechtschromosonale Störungen. <<
Es steht dann auch noch

Trisomie 21/13 niedriges Risiko Wahrscheinlichkeit geringer als 1/10.000 (0,01%)

Trisomie 18 hohes Risiko Wahrscheinlichkeit 49/100 (49%)

Erkennungsrate: 97,4%

Nun habe ich am Mittwoch morgen eine Fruchtwasseruntersuchung in einem grösseren KH (2 std. entfernt) und weiss am Freitag Bescheid.

Falls Trisomie 18 wirklich der Fall sein sollte, empfiehlt sie uns einen Schwangerschaftsabbruch.

War heute bei dieser Fruchtwasseruntersuchung. Ultraschall wieder unauffällig. Sie ist vorsichtig optimistisch, dass wir zu den glücklichen 49% gehören werden, aber nur eine Punktion bringe Sicherheit. Habe die Punktion machen lassen, verlief wohl alles so wie es sollte. Sie wünschte mir Glück. Am Freitag sei der Schnelltest bereit, Endergebnis erst in 2-3 Wochen.
Ich bin zwischen Hoffnung und Verzweiflung. Mit einer Trisomie 21 hätten wir denke ich, irgendwie leben können, aber Trisomie 18?!

[DaMi86]

Liebe Alvetta

Ich konnte nicht einfach wegklicken umd hoffe für euch von Herzen das Beste!!!

Vor einigen Wochen kam auf dem ARD einen Film zu diesem Thema. Hauptdarstellerin war Annette Frier, Filmtitel "eine Hand voll Leben" (ohne Gewähr).

Mich hat der Film sehr berührt und anschliessend fühlte ich genau, was ich in der Situation machen würde (bin aktuell in der 22. SSW mit dem 2. Kind).

Ich weiss, es ist nur ein Film und du bist mit GG voll im der Realität...vielleicht kann dir der Film helfen.

Alles, alles Gute!!!


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[engel09]

Liebe Alvetta
Es tut mir unendlich leid was ihr erleben müsst.
Ich kenne 2 Frauen welche Kinder mit Trisomie 18 bekommen haben. Beide wussten wärend der Schwangerschaft nichts. Beide Kinder haben etwa 1 Woche gelebt und sind dann in den Armen ihrer Eltern friedlich eingeschlafen.
Ich hoffe ganz fest, dass bei Euch alles gut kommt. Aber sollte sich die Trisomie 18 bestättigen, lass dich gut betreuen. Auf der Plattform sternenkindereltern.ch, findest den Link auf der stärnechind homepage, findest du vielleicht betroffene Frauen.
Ich wünsche euch von Herzen alles gute und egal was passiert, euer Baby wird immer euer Baby sein!
liebe Grüsse Engel

[Sakura]

Liebe Alvetta,

ich schicke Dir eine virtuelle Umarmung, viel Kraft und alles, alles Gute für die kommende Zeit.
Denk daran, Deine Ärztin wagt es, vorsichtig optimistisch zu sein. Es ist immer noch möglich, dass Dein Bebeli vollständig gesund zur Welt kommt. Ich würde es Euch von Herzen wünschen.
Liebe Grüsse, Sakura

[Alvetta]

Ihr Lieben die an mich gedacht oder mir die Daumen gedrückt haben: lieben Dank!
Der Schnelltest hat bereits heute Entwarnung gegeben. Ihr könnt euch gar nicht vorstellen, was mir da für ein Stein von der Seele gefallen ist.

Ich hatte schon mit dem schlimmsten- einer baldigen/kurz vor der Hochzeit Todgeburt gerechnet, was mir das Herz zerrissen hätte.
Ich hab wieder den ganzen Nachmittag geheult - diesmal aber aus Freude!

[sugus]

Liebe Alvetta. Ich freue mich sehr für Dich!
Alles Gute,
sugus